| 疾病 | 欠損酵素 | 症状 |
|---|---|---|
| 高アンモニア血症I型 | カルバモイルリン酸シンターゼI | 血中アンモニアとオルニチン濃度の上昇。脳症 と知能発達不全 |
| 高アンモニア血症II型 | オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ | オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 |
| シトルリン血症 | アリギニンコハク酸シンターゼ | 血中シトルリン濃度の上昇。 |
| 高グリシン血症 | グリシンシンターゼ | 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害，発作がみられ，小児期に死 亡。 |
| ホモシスチン尿症 | シスタチオニン-β-シンターゼ | 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害，水晶体転位，骨格異常 など。 |
| 高アルギニン血症 | アルギナーゼ | 血液，脳脊髄液のアルギニン濃度が著しく上 昇。 |
| ヒスチジン血症 | ヒスチダーゼ | 血中ヒスチジンの上昇。発育障害を起こす。精 神発達障害や言語障害がみられることもある。 |
| メープルシロップ尿症 | 分岐アミノ酸デカルボキシラー ゼ | 尿がメープル（楓）シロップ様の匂いを発し， 低分岐アミノ酸食治療をしないと，生後間もな く死亡する。 |
| フェニルケトン尿症 | フェニルアラニンヒドロキシラーゼ | チロシンへの変換が行えないため，血中のフェ ニルアラニン濃度が上昇し，尿にフェニルピル ビン酸が排泄される。知能低下，メラニン色素 欠乏などを引き起こす。 |
| アルカプトン尿症 | ホモゲンチジン酸オキシゲナー ゼ | 尿に大量のホモゲンチジン酸が排泄され，空気 酸化で黒変する。症状は晩年に関節炎がでる程 度。 |