ブルガダ症候群

　突然に「心臓けいれん」ともいえる致死的な不整脈である心室細動（心臓が細かくふるえ、ポンプ機能としてはゼロの状態）をきたし、失神を起こしたり、時に突然死にもつながると考えられている原因不明の心臓病です。普段は軽度の心電図異常しかみられず、心臓超音波検査でも心臓に異常は見当たりませんし、狭心症や心筋梗塞の兆候もありません。1992年にブルガダらが報告して以来、同様の報告が相次ぎ、「ぽっくり病」をはじめとする原因不明の突然死の一部を占めるのではないかと考えられるようになりました。

　【原因】

　抗利尿ホルモンの分泌、または作用障害が原因となります。
　病気の本態は不明であり、どういったメカニズムで不整脈が発生するのかなど、まだまだ未知の部分が多い病気です。心臓細胞の表面には数種類のイオンチャネルと呼ばれる特殊なタンパク質が存在しており、ナトリウムやカリウムなどのイオン分子を心臓細胞に出し入れすることで心臓の電気活動をコントロールしています。これらのタンパク質の異常により電気活動の異常すなわち不整脈が起こりやすくなることがわかっています。これまでの研究ではブルガダ症候群の患者さんのうち、数割でナトリウムチャネルの遺伝子異常が発見され、これが原因ではないかといわれています。遺伝子には関係のない後天的な異常、である可能性があります。

　【症状と診断】

　突然に心室細動が出現し、血圧はゼロに下がりますので、何の兆候もなく突然失神をきたします。立っていたり、座っていると、その場に転倒します。心室細動が出現した場合、すぐにその場で救急蘇生を行い、電気ショックを行わないと死につながります。しかし、不思議なことにブルガダ症候群の患者さんでは自然に心室細動が止まって正常な脈に戻ってしまうことがあり、繰り返す失神発作としか自覚されないことがあります。ブルガダ症候群では不整脈発作が労作時よりも安静時、とくに睡眠時に起こりやすいため、睡眠中に発作を繰り返していても本人には自覚されません。同居者がいた場合、夜間に突然もだえてうなり声をあげたり、体をつっぱたりする発作（突然の心停止時にみられる全身症状）を指摘され、初めて不整脈発作があったことがわかることもあります。

ブルガダ症候群の患者さんには、特徴的な心電図変化として右側胸部誘導（心電図検査のV1、V2と呼ばれる項目）のST上昇と右脚ブロック様変化がみられます。しかし、このような心電図変化は健康診断で実施された心電図検査でも、0.1〜0.2%にみられるといわれています。最近の報告では、この人たち全員が致死性不整脈の危機に瀕しているのではなく、大部分の予後はとてもよいと考えられています。

　【治療】

対症療法に頼るしかなく、現在のところ根治療法はありません。心室細動発作を起こしたことが心電図などで確認されている、あるいは原因不明の心停止で心肺蘇生を受けたことがあるブルガダ型心電図例では植え込み型除細動器（ICD）の適応になります。 　このような患者さんは今後、同様の発作を繰り返すことが多く、その分ICDの効果は絶大といえます。また、診断の項で述べた検査においてリスクが高いと判断された場合にも植え込み型除細動器の埋め込みが強くすすめられます。しかし、ICDはあくまで対症療法であり、発作による突然死を減らすことはできても、発作回数自体を減らすことはできないところに限界があるといわざるを得ません。現在までにブルガダ症候群の発作回数を有意に低減する薬剤は見つかっていません。

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