ウィルソン病（指定難病171）

　ウィルソン病とは 肝臓や脳など全身の臓器に銅が蓄積して、障害をきたす病気です。 銅は体に必要な微量金属ですが、臓器に過剰に蓄積すると障害をきたします。

細胞内から細胞外へ銅を輸送する銅輸送蛋白（ATP7B）の遺伝子変異が原因です。ATP7B遺伝子の変異によりATP7B蛋白が働かなくなり、細胞に銅が蓄積します。

【症状】

　症状はさまざまです。症状・障害臓器から�@肝型、�A神経型、�B肝・神経型、�Cその他に分けられています。それぞれについて簡単に説明します。
�@肝型： 黄疸 、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、 全身倦怠感 、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、 劇症 肝炎などの経過を取ります。
�A神経型：神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状（歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない）がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、 妄想 性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。
�B肝・神経型：肝機能異常と上記の神経・精神症状の両方がみられる場合です。
�Cその他：血尿、腎結石、蛋白尿、関節炎、心筋症などの症状が初発症状の場合もあります。

また、発症する年齢も様々です。一般に肝型は4歳以降、神経型・肝神経型は8歳以降に発症しますが、成人になって（例えば30歳以降でも）初めて症状が出現する患者さんもおられます。
たまたま調べた検査で肝機能異常が見つかり、精査して本症患者と診断される場合があります。発症前型と呼ばれており、症状がなくても治療が必要です。

【治療法】

　経口薬による有効な治療法があります。現在、酢酸亜鉛、塩酸トリエンチン、D-ペニシラミンの3種類の飲み薬があります。大切なことは、空腹時（食事との関係：食前1時間以上前、食後2時間以降）に服用することです。特に塩酸トリエンチンとD-ペニシラミンは空腹時に服用しないと効果がありません。治療は生涯必要です。どの薬を選択するかは、病型や病状により異なります。発症前に診断された患者さんも診断後治療が必要です。
＜出典：難病情報センター＞

　⇒　指定難病一覧