ルビンシュタイン・テイビ症候群 （指定難病102）

　特徴的顔貌、幅広い拇 指趾 や精神運動発達遅滞を主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を認める先天異常症候群の１つです。

　【原因】

　16番染色体にあるCREBBP遺伝子または22番染色体EP300遺伝子変異によって発症することが知られています。現在は遺伝学的検査が保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

　【症状】

　特徴的顔貌、幅広い母指趾や精神運動発達遅滞は、ほとんどの患者で共通する症状です。体格はこがらです。先天性心疾患（動脈管開存、心室中隔欠損、心房中隔欠損、大動脈縮窄や肺動脈狭窄）、眼科合併症（斜視、屈折異常、緑内障）、泌尿器・腎疾患（停留精巣、膀胱尿管逆流症）、歯の症状（叢生、副歯を伴う切歯）、皮膚の症状（多毛、ケロイド傾向、石灰化上皮腫）、腫瘍など様々な合併症を生じますが、個人によって、症状の有無や程度は異なります。緑内障は合併が多く、眼科での眼圧評価は重要です。側弯症、膝蓋骨脱臼や環椎軸椎亜脱臼を合併する例があるので、整形外科での診察も必要です。潜在性二分脊椎の例があり、疑えばMRI検査をします。

　【治療法】

　根本的治療はありません。各症状に対して、一般と同様に適切な対症療法を行います。母指の変形が強い場合、外科手術が必要です。

呼吸器感染に罹患しやすい乳幼児期を乗り越えると、全身状態は、比較的安定します。 その後の経過は、合併する内臓疾患の重症度によって異なります。

＜出典：難病情報センター＞

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