CFC症候群（指定難病103）

　細胞内 Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な変異によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、 先天性 心疾患、肥大型心筋症などがみられる疾患です。

　【原因】

　約半数強の患者で、KRAS、BRAF、MAP2K1（MEK1）、MAP2K2（MEK2）遺伝子のいずれかに先天的な変異が認められます。現在は遺伝学的検査が保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

残る患者さんでは、病因遺伝子はまだ 同定 されていません。これらの遺伝子からつくられるたんぱく質は細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に関係しますが、その変異がなぜ発達障害や種々の臨床症状をきたすかについては解明されていません。

　【症状】

　成長・発達障害、精神発達遅滞、てんかん、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などが認められます。悪性腫瘍の合併はまれと考えられています。

　【治療法】

　根本的な治療法は知られていません。患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

成長障害・発達遅滞や先天性心疾患、肥大型心筋症、骨格異常が合併しますので、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。

＜出典：難病情報センター＞

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