クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病106）

　クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は稀な自己炎症性疾患で、家族性寒冷蕁麻疹（FCAS）、マックル-ウェルズ症候群（MWS）、CINCA症候群（CINCA、別名　新生児期発症多臓器性炎症性疾患（NOMID））の3つが含まれます。これらの病気は最初異なる病気として報告されましたが、臨床的な類似点を共有しています：全身性に炎症に伴って、発熱、蕁麻疹様の皮疹、様々な重症度の関節症状を認めます。 これら3つの病気は、重症度という点から見て、連続したものととらえることができます。FCASは最も軽症で、CINCA（NOMID）は最も重症、MWSは中間型です。 これら3つの病気を分子レベルで詳しく調べたところ、3つの病気全てにおいて同じ遺伝子の変異が見られることが分かりました。

　【原因】

　CAPSは遺伝性の病気です。3つの病気（FCAS、MWS、CINCA/NOMID）の責任遺伝子はNLRP3（またはCIAS1）と呼ばれ、クリオピリンと呼ばれるタンパク質をコードしています。このタンパク質は、体内の炎症反応において重要な役割を果たしています。この遺伝子に異常があると、このタンパク質機能が亢進（機能獲得型と呼ばれます）し、炎症反応が増強されます。この増強された炎症反応が、CAPSで見られる臨床症状の原因です。

　【症状】

　CINCA/NOMID患者さんの30%では、NLRP3に疾患関連変異が見られません。また、ある程度の遺伝子型・表現型相関が見られます。つまり、軽症型のCAPS患者さんで見られる疾患関連変異は重症型のCAPS患者では見られず、逆もまた同様です。他の遺伝的または環境要因が、病気の重症度や症状を修飾しているかもしれません。

　【治療法】

　

＜出典：難病情報センター＞

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