TNF受容体関連周期性症候群（指定難病108）

　近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、筋肉痛、関節痛、漿膜炎などを繰り返し、時にアミロイドーシスを合併する事もある疾患である。TNF受容体１型（TNFＲSF1A）を責任遺伝子とするが、詳しい病態は解明されていない。全身型若年性特発性関節炎や成人スチル病と症状が類似しており、鑑別が重要となる。

　【原因】

　1999年に責任遺伝子としてTNF受容体１型が同定された。常染色体優性遺伝形式をとるものの、本疾患の浸透率は70〜80％であり、家系内に同一変異を有しながらも無症状のものが存在し、重症度のばらつきも認められる。このため、家族歴が明らかでないということのみで本症を否定できないことを留意する必要がある。

　【症状】

　典型例は幼児期に発症し、３日間から数週間と比較的長い期間にわたる発熱発作を平均５〜６週間の間隔で繰り返す。随伴症状として筋肉痛、結膜炎や眼周囲の浮腫などの眼症状、腹痛などの消化器症状、皮膚症状などがみられる。皮膚症状では、圧痛、熱感を伴う体幹部や四肢の紅斑が多く、筋肉痛の部位に一致して出現し、遠心性に移動するのが典型的とされる。

　【治療法】

　発作早期にプレドニゾロン（PSL）を開始し、症状をみながら減量して７〜10日間で終了する方法が推奨されている。しかし、発作を繰り返すごとにPSLの効果が減弱し、増量が必要となったり、依存状態となる症例が報告されている。また、非ステロイド抗炎症剤（NSAIDs）は発熱、疼痛の緩和に一定の効果が期待される。難治性症例に対し、抗TNF製剤（エタネルセプト）やAnakinra及びCanakinumabによる発作の消失例が報告されている。

＜出典：難病情報センター＞

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