脊髄髄膜瘤（指定難病118）

　神経管の閉鎖障害により発症する疾病（神経管閉鎖障害）は、脊髄髄膜瘤、無脳症、脳留などから構成される。無脳症と脳留は過半数が自然流産するか、妊娠中絶をうけるか、出生しても 24 時間以内に死亡する。
広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎（spina bifida aperta）と潜在性二分脊椎(spina bifida occulta)の２つの病態を包括する。脊髄髄膜瘤は前者に分類されるが、この２つの病態は、発生学的に相違するので、原因、臨床症状、治療法などを画一的に議論することは適切でない。神経管閉鎖障害は、妊娠６週（受精４週後）頃に発症する。妊娠前から葉酸を摂取すると神経管閉鎖障害の 50-70％を防止できることが判明している。
病態は水頭症、脊椎側弯、歩行障害、膀胱機能障害、排便障害などが主要な臨床症状であり、脳神経外科、整形外科、泌尿器科、小児科、リハビリテーション科などの包括的な治療を必要とする。

　【原因】

　栄養因子、環境因子、遺伝因子が３つのリスク因子とされている。約半数の症例では血清中の葉酸（ビタ ミン B9）が不足して、ホモシステイン濃度が上昇し、DNA の合成が障害されて、上記の奇形が発症する。

　【症状】

　水頭症、Chiari II 奇形、歩行障害、褥瘡、尿失禁、膀胱機能障害、排便機能障害、知能障害などが発症す る。

　【治療法】

　脊髄髄膜瘤の予防法は、妊娠前から葉酸を摂取することであり、発生率は 50-70％減少する。しかしなが ら、全例を予防することは困難である。発症後は先天性奇形に基づく病態に対する対症療法が必要である。 例えば、生後 24 時間以内に背部に露出した脊髄病変部の閉鎖術が必要となる。その他には、脳室腹腔シ ャント術、下肢の腱切り術、下肢のリハビリテーション、清潔間欠導尿法、膀胱砕石術、膀胱拡大術、膀胱 尿管逆流根治術、尿道スリング手術、人工尿道括約筋埋め込み術、順行性浣腸法などを含めた治療が必 要である。

＜出典：難病情報センター＞

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