痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病129）

　小児に多く、突発性発疹やインフルエンザなどの感染症を契機に急激に発症し、典型例では二相性の痙攣とそれに続く意識障害を呈する。意識障害からの回復後に、大脳皮質の機能低下とてんかんがしばしば出現する。罹病率は１年に100〜200人である。

　【原因】

　病態の詳細は不明であるが、感染症を契機として生ずる有熱時痙攣や痙攣重積状態が中心的役割を果たす。特定の遺伝子多型や遺伝子変異、薬物（テオフィリン）が危険因子として指摘されている。

　【症状】

　感染症の有熱期に痙攣や痙攣重積状態で発症し、痙攣後に意識障害を来す。典型的にはいったん意識が回復するが、数日後に再び部分発作が群発し、意識も悪化する。意識の回復後に知能障害、運動障害など大脳皮質の機能低下が顕在化し、てんかん発作もしばしば出現する。

　【治療法】

　急性期には支持療法が重要である。脳低体温療法なども試みられるが、有効性のエビデンスは乏しい。回復期以降はてんかんの発作抑制と知的障害・運動障害に対するリハビリテーションを行う。

＜出典：難病情報センター＞

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