先天性核上性球麻痺（指定難病132）

　先天性核上性球麻痺（ウースター・ドロート症候群）は、胎児から新生児期の非進行性脳障害により咽頭喉頭部（球筋）の運動障害を来し、嚥下、摂食、会話、唾液コントールの機能が低下する。症状は成長に伴って変化するが、消失することはない。経過は脳性麻痺に似るが、上下肢の運動障害はないか、あっても軽度である。先天性傍シルビウス裂症候群とは異なり、画像上病変を伴わない。

　【原因】

　原因は解明されていない。家族例が６％程度に認められ、染色体異常（mosaic trisomy 9など）のほか、胎生期の環境因子や周産期脳障害が背景として報告されている。

　【症状】

　嚥下障害（重度の場合、経管栄養が必要）、唾液コントロールの障害（年齢不相応の流涎）、構音障害（重度の場合、発語不可）。 合併症として、胃食道逆流症、誤嚥・誤嚥性肺炎、小奇形（高口蓋、顎関節拘縮、内反足など）、四肢の拘縮、運動発達遅滞、軽度四肢麻痺、錐体路症状、上肢の巧緻性低下、精神発達遅滞、知能障害、学習障害、模倣能力の低下、注意欠陥・多動性障害（AD/HD）、広汎性発達障害（PDD）、眼球運動障害、てんかん発作・脳波異常を併発することがある。

　【治療法】

　乳児期には嚥下障害に対して経管栄養が行われる。成長に伴って言語療法、摂食訓練、運動療法などの機能訓練を要する。発達障害に対して認知行動療法などが行われる。てんかん発作に対しては主として薬剤治療が行われる。

＜出典：難病情報センター＞

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