アイカルディ症候群（指定難病135）

　1965年にAicardiらにより初めて報告された。脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。

　【原因】

　現時点では不明。患者の大部分が女児であることから、X染色体優性遺伝（男児では致死性）又は常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。de novoの均衡型転座（X；3）を伴う症例から遺伝子座はXp22にマッピングされているが、疾患責任遺伝子単離には至っていない。

　【症状】

　脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症（Lacunae）を三主徴とする。痙攣発作は生直後から３か月頃までに発症することが多く、全例に出現し、難治性である。

　【治療法】

　痙攣に対しては抗けいれん薬（ACTH、バルビツレート等）を用いるが、難治性である。摂食障害や肺炎などが主な死因であることから、それらに対する予防や対症療法などの全身管理となる。根本治療はない。

＜出典：難病情報センター＞

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