難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病153）

　正常又は軽度の運動発達の遅れを有する乳幼児期の女児に、発熱・感染症等を契機にて難治頻回部分発作重積型急性脳炎（acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures ：AERRPS）は、極めて難治かつ頻回の焦点発作を特徴とする原因不明の疾患である。我が国で最初に確立された疾患概念であり、従来は「特異な脳炎・脳症後てんかんの一群（粟屋、福山型）」の名称が用いられてきた。Febrile infection related epilepsy syndrome （FIRES）、New onset refractory status epilepticus（NORSE）症候群とほぼ同義である。長期間にわたり痙攣が持続して重篤な状態が持続するため人工呼吸管理を含めた集中治療が長期に及び、また、神経学的予後も不良である。

　【原因】

　詳細は不明であるが、中枢神経系の炎症が発症に関与する特殊なてんかんと推定されている。

　【症状】

　発熱に伴い痙攣で発症する。痙攣の頻度は徐々に増加して１〜２週間でピークに達し、群発型痙攣重積の状態に至る。痙攣の発作型は眼球偏位や顔面間代が多く、個々の痙攣の持続は短いが、急性期には５〜15分間隔で規則的に反復する。他に意識障害、精神症状、不随意運動などを伴うことがある。このためICUで長期間にわたる集中管理を必要とする。ピークを過ぎると痙攣の頻度は徐々に低下するが、消失することなく難治てんかんに移行する。高い確率で知的障害を、重症例では痙性四肢麻痺など最重度の運動障害を伴う。

　【治療法】

　痙攣抑制のため抗てんかん薬が用いられるが、痙攣は極めて難治で通常の抗てんかん薬に不応性である。ピーク時にはバルビタール製剤の大量持続静注により脳波をバーストサプレッションの状態に保つ必要があり、人工呼吸管理や昇圧剤の投与を要する場合が多い。急性期以降はフェノバルビタール、ゾニサミド、レベチラセタム、臭化カリウム等の薬剤により発作が減少する例がある。免疫調整療法の効果は不明である。

＜出典：難病情報センター＞

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