眼皮膚白皮症（指定難病164）

　出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。

　【原因】

　メラニン合成に関わる遺伝子変異によって発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。非症候型の眼皮膚白皮症は７型、症候型のヘルマンスキー・パドラック（Hermansky-Pudlak）症候群は９型、チェディアック・東（Chediak-Higashi）症候群、グリセリ（Griscelli）症候群は３型まで原因遺伝子が同定されている。今後さらなる新規遺伝子の同定がなされると予想される。

　【症状】

　非症候型・症候型とも全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等の眼症状、そして白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。さらに症候型はそれぞれの疾患に随伴する全身症状（出血傾向、免疫不全、神経症状など）があり、さらに中高年に高率に間質性肺炎や肉芽腫性大腸炎を合併する。

　【治療法】

　紫外線を遮光したり、サングラスを使用などの生活指導により症状の悪化を予防したり遅らせたりということは行うものの、確立された治療法は全くない。また、症候型ではそれぞれの随伴する症状に対する対症療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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