肥厚性皮膚骨膜症（指定難病165）

　ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚性変化（頭部脳回転状皮膚を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。1868年、Friedreichが３徴を有する症例を最初に記載した。その後、種々の名称で報告されてきた当該疾患は1935年Touraineらによって臨床亜型を用いた本症の概念が確立した。

　【原因】

　Uppalら（2008）が、HPGD（PGE2分解酵素）遺伝子、Zhangら（2011）がSLCO2A1（プロスタグランジン輸送蛋白）遺伝子の遺伝子異常を見出し、PGE2過剰症であることが明らかになった。海外例では、HPGD遺伝子変異例は、先天性ばち指家系が報告されている、SLCO2A1に比べ乳幼児期から動脈管開存や、頭蓋骨癒合遅延といった特徴的な症状を示す。

　【症状】

　男性症例では思春期に発症し、３主徴がおよそ20歳までにそろう。 多岐にわたる合併症があり、皮膚では脂漏・油性光沢（69％）、ざ瘡（65.5％）、多汗症（34.5％）、眼瞼下垂、リンパ浮腫。関節症状としては関節痛（51.7％、関節腫脹（42.4％）、関節水腫（24.2％）など。その他、胃・十二指腸潰瘍（9.4％）、非特異性多発性小腸潰瘍症、低カリウム血症（9.1％）、貧血（18.2％）、発熱（15.6％）などがある。

　【治療法】

　対症療法が試みられている。一時期関節症にコルヒチンが用いられたが、効果は十分ではなかった。最近では症例報告でビスフォスフォネートと関節滑膜除去術などが試みられている。顔面皮膚皺壁や脳回転様頭皮には形成外科的なアプローチが試みられている。今のところ発症を遅らせるような治療法はない。

＜出典：難病情報センター＞

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