オクシピタル・ホーン症候群（指定難病170）

　本症はATP7A遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度〜正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。

　【原因】

　銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常である。スプライトサイト異状やミスセンス異状で、ATP7Aの活性がある程度残存していると考えられる。

　【症状】

　皮膚過伸展、関節過伸展、血管蛇行などの血管異常、結合織異常による骨粗鬆症や膀胱憩室、筋力低下、歩行障害などを認める。

　【治療法】

　

＜出典：難病情報センター＞

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