低ホスファターゼ症（指定難病172）

　低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine, inorganic pyrophosphate（ピロリン酸）, pyridoxal 5′-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。

　【原因】

　組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）の欠損によるとされている。

　【症状】

　骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形、四肢短縮、頭囲の相対的拡大、狭胸郭、けいれん、高カルシウム血症、多尿、腎尿路結石、体重増加不良、頭蓋縫合の早期癒合、乳歯の早期喪失、病的骨折、骨痛等を認める。

　【治療法】

　確立された根本的な治療法はなかったが、ALP酵素補充療法が開発されつつある。重症型における痙攣はビタミンB6依存性である可能性が高いので、まずB6の投与を試みる。乳児型ではしばしば高カルシウム血症がみられ、これに対し、低カルシウムミルクを使用する。

＜出典：難病情報センター＞

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