VATER症候群（指定難病173）

　VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。

　【原因】

　VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。母体糖尿病やトリソミー18の部分症状としてVATER症候群の症状を呈する場合がある事から、催奇形因子や遺伝子異常など、複数の異なる原因により類似する病態を呈すると考えられている。このため、「症候群」という用語の代わりに「連合」という用語で呼ばれる場合がある。ここで連合とは、高頻度に併存する奇形の組み合わせを指す。

　【症状】

　VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という ５徴候の頭文字の組み合わせで命名され「VATER 5徴候の３徴候以上」として診断されることが多い。

　【治療法】

　多臓器にわたり障害が発症する機序は全く不明である。発症機序が未解明であることから、効果的な治 療法は未確立である。多臓器に合併症を来すため、生直後から多面的な医療管理を必要とする。乳幼 児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害・消化管奇形である。すみやかに食道・気 管の異常（食道気管瘻・食道閉鎖）、鎖肛・先天性心疾患の評価と治療を進める。必要に応じて、外科的治療をおこなう。併せて腎機能の評価、橈骨奇形の手術を進める。成長障害を合併することが多く、栄養・ 成長・リハビリ等の問題について、早期介入・継続的なフォローを必要とする。

＜出典：難病情報センター＞

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