ウィーバー症候群（指定難病175）

　ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度〜中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。

　【原因】

　常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。ヒストンメチル基転移酵素histone methyltranseferaseをコードするEZH2遺伝子の異常により発症する。

　【症状】

　出生前からの過成長、眼間開離を伴う特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度〜中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、短頭を伴う大頭症、低い泣き声、小顎症、顎と下唇の間に水平な皺、臍帯ヘルニア、四肢関節伸展・拘縮・弯曲，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈する。

　【治療法】

　対症療法が主となり、屈指、関節拘縮、側弯については整形外科学的治療を行う。発達の遅れについては理学・作業・言語療法を行う。てんかんに対しては必要に応じて薬物療法を行い、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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