有馬症候群（指定難病177）

　有馬症候群（OMIM 243910）は、1971年に有馬正高さんにより報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を 呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。 これらは一連の疾患群と理解されている

　【原因】

　有馬症候群の原因は不明である。Joubert症候群の原因遺伝子としてAHI1、NPHP1、NPHP6（CEP290）、TMEM67（MKS3、MECKELIN）、RPGRIP1Lが報告されている。

　【症状】

　有馬症候群：乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎障害のため小児期までに死亡する。
Dekaban症候群：有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い。
Joubert症候群：異常呼吸運動、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する。
Senior-Loken症候群：先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈する。
COACH 症候群：先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する。

いずれの疾患も重度な障害のため、日常的に感染症、誤涎性肺炎などの注意が必要である。

　【治療法】

　現在のところ根本的治療法はない。従って治療は対症療法である。理学療法を中心とした療育が重要である。

＜出典：難病情報センター＞

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