コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）（指定難病185）

　コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無〜低形成を主徴とする疾患である。

　【原因】

　ほとんどが孤発例であるが、家族例や同胞例の報告も散見されるため、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝の両方の遺伝形式が想定されている。常染色体優性遺伝形式をとる原因遺伝子として、SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、ARID1B、PHF6、SOX11が同定されている。そのうちSMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、ARID1Bはクロマチン再構成因子として知られるSWI/SNF複合体のサブユニットをコードし、本症候群の病態にSWI/SNF複合体異常が深く関与すると考えられている。

　【症状】

　重度の精神発達の遅れ、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第５指の爪及び末節骨の無〜低形成を主徴とし、心疾患を合併する。

　【治療法】

　てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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