鰓耳腎症候群（指定難病190）

　鰓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプの難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が生命予後を左右する。

　【原因】

　常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式をとる遺伝性疾患である。腎臓、第２鰓弓に発現するEYA1遺伝子の変異が約40％の頻度で認められる。SIX1、SALL1、SIX5遺伝子変異も原因であるが、極めて頻度は低い。約半数で原因遺伝子が不明である。

　【症状】

　頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を３主徴とする。一般に知的発達は正常である。本症候群は先天性の高度難聴や小児期腎不全の重要な原因であり、小児高度難聴の約２％を占めるとされている。鰓原性奇形、難聴のみを呈することもあり、同一家系内で同じ遺伝子変異を持つ場合でも、その表現型はさまざまであることが多い。難聴は伝音性、感音性、混合性いずれのタイプもとり、治療可能なことも少なくない。そのため早期診断が重要である。腎症状はみられないこともあるが、重症な腎低形成のために生後早期に死亡した例もある。

　【治療法】

　特異的な治療法はない。先天性難聴に対しては、補聴器装着や人工内耳造設を行うことで聴力が改善することがある。腎不全に進行した場合には、透析や腎移植が必要である。頸瘻孔・耳瘻孔などに感染を繰り返す場合には、瘻孔切除術を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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