ソトス症候群（指定難病194）

　ソトス（Sotos）症候群は、NSD1遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側彎などを呈する先天異常症候群。

　【原因】

　NSD1遺伝子（5番染色体長腕5q35領域に座位）のハプロ不全による。NSD1遺伝子を含む染色体微細欠失型（Low copy repeatによるゲノム病）とNSD1遺伝子内変異型とに分けられる。欠失型と変異型とでは一部症状の差異が指摘されている。

　【症状】

　大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れなどを認める。 ソトス症候群は、典型的な顔貌、乳幼児期の過成長（身長ないし頭囲≧＋２SD）、精神発達の遅れを特徴とする。その他に、行動障害、高頻度に先天性心疾患、先天性腎・尿路異常、脊柱側彎、てんかん発作なども認める。

　【治療法】

　根治療法はなく、対症療法として、てんかん、腎疾患に対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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