１p36欠失症候群（指定難病197）

　１番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる染色体異常症候群である。成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状を来たす。

　【原因】

　先天的な要因による１番染色体短腕末端の欠失が原因である。１番染色体短腕末端の欠失が単独で突然起こる場合と、両親のうちの一方の均衡転座が原因となる不均衡転座による場合がある。

　【症状】

　成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどが主な症状である。落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められる。乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがある。合併症として先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがある。

　【治療法】

　成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどが主な症状である。落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められる。乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることがある。合併症として先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがある。

＜出典：難病情報センター＞

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