４p欠失症候群（指定難病198）４p欠失症候群（指定難病198）

　染色体検査により４番染色体短腕（4p16.3領域）に欠失があることが証明されるため、４番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全（haplo-insufficiency）が原因である。

　【原因】

　染色体検査により４番染色体短腕（4p16.3領域）に欠失があることが証明されるため、４番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全（haplo-insufficiency）が原因である。

　【症状】

　特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など。

　【治療法】

　精神発達の遅れに対しては、運動発達、認知、言語、社会性の能力を伸ばすための訓練などを行う。けいれんに対しては、抗けいれん薬（バルプロ酸、Ethosuximide、 Diazepam等）の投与を行う。摂食障害に対しては、摂食訓練を行う。また、胃食道逆流症がある場合は胃瘻造設、噴門部縮小術などの外科的治療を行う。心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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