５p欠失症候群（指定難病199）

　5p欠失症候群は５番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の１つである。本症候群の頻度は15,000〜50,000出生に１人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に１人の割合を占めるとされる。小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。

　【原因】

　本症候群の原因となる染色体構造変化として、85％が5p欠失症候群責任領域を含む５番染色体短腕の欠失、12％が不均衡型相互転座、５％が二系統の構造異常による染色体モザイク、約１％が両親いずれかの持つ染色体逆位に由来した構造異常による発症とされる。

　【症状】

　低出生体重（2,500g未満）、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見である。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。思春期から成人期以降では小頭が顕著になり、面長の顔や大きな口などが目立つようになり、筋緊張亢進へと変化するなど、年齢とともに臨床所見の変化を認める。

　【治療法】

　年代ごとに注意すべき合併症が異なるため、それに応じた治療、対応が必要となる。新生児期は主に呼吸症状や哺乳障害の治療、成長障害の管理が中心となる。てんかんに対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。

＜出典：難病情報センター＞

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