総動脈幹遺残症（指定難病207）

　大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の総動脈幹に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに強い心不全症状を呈することが多い。

　【原因】

　発病機構の詳細は明らかではない。本症では、円錐動脈幹隆起のらせん分割に関与する心臓神経堤細胞の機能異常により、円錐動脈幹隆起が形成されないか、又は発達が不十分で癒合できず、大動脈と肺動脈が分離されないで一本の総動脈幹として遺残することにより発症すると考えられている。原因となる特定の遺伝子は明らかではない。22q11.2欠失症候群での合併頻度が高く、TBX１遺伝子の関与が示唆されている。

　【症状】

【内科的治療】
　新生児期又は乳児期早期から、多呼吸、陥没呼吸、哺乳障害、体重増加不良など、重篤な心不全症状で発症する。肺血流が多いために、チアノーゼには気づかれない症例もある。重症度は肺血流量と総動脈幹弁の逆流程度に依存する。新生児期には利尿薬などの薬物による心不全治療を行うが、時間とともに肺血管抵抗が低下すると肺血流量は増加し、心不全コントロールは困難となる。

【外科的治療】
基本的には新生児期後期から乳児期早期に、心内修復手術として、心室内血流転換と右室-肺動脈間に弁付き導管を増設するRastelli手術を施行する。低出生体重児や他にリスク因子を持つ症例では、姑息手術として肺動脈絞扼術を施行することもある。総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成、弁置換手術、ホモグラフトによる大血管再建術も施行される。

　【治療法】

【内科的治療】
新生児期には利尿薬などの薬物による心不全治療を行うが、時間とともに肺血管抵抗が低下すると肺血流量は増加し、心不全コントロールは困難となる。

【外科的治療】
基本的には新生児期後期から乳児期早期に、心内修復手術として、心室内血流転換と右室-肺動脈間に弁付き導管を増設するRastelli手術を施行する。低出生体重児や他にリスク因子を持つ症例では、姑息手術として肺動脈絞扼術を施行することもある。総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成、弁置換手術、ホモグラフトによる大血管再建術も施行される。

＜出典：難病情報センター＞

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