両大血管右室起始症（指定難病216）

　両大血管右室起始症は、1) 大動脈と肺動脈の２つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に右心室から、さらに他方の大血管も50％以上が右心室から起始し、2) 後方大血管の半月弁と房室弁の間に筋性組織（心室漏斗部鄒壁）が存在する疾患である。分類として、大血管の位置関係により、正常大血管型（後方の大動脈が心室中隔に騎乗するタイプ）と大血管転位型（後方の肺動脈が心室中隔に騎乗するタイプ）に分けられる。また心室中隔欠損孔の位置によって、1) 大動脈弁下型心室中隔欠損、2) 肺動脈弁下型心室中隔欠損、3) 両大血管型心室中隔欠損、4) 遠隔型心室中隔欠損に分類される。 両大血管の位置関係、両大血管と心室中隔欠損、及び漏斗部中隔と心室中隔との空間的な位置関係により、広いスペクトラムを示す疾患群である。

　【原因】

　両大血管右室起始症は円錐動脈幹中隔のらせん形成や円錐口の左方移動の障害により発症すると考えられているが、この疾患を引き起こす特定の遺伝子異常は現在のところ明らかではない。

　【症状】

　正常大血管型の両大血管右室起始症においては、右室流出路の狭窄がない場合は高肺血流による心不全症状が主体となる。右室流出路から肺動脈狭窄を伴う場合、ファロー四徴症に類似した血行動態となり、様々な程度のチアノーゼが見られる。大血管転位型ではチアノーゼと心不全症状が混在する。肺動脈狭窄を伴うと心不全症状は軽く、高度のチアノーゼが見られる。心エコー検査にて、心室中隔欠損とともに、肺動脈と大動脈の両大血管のうち、どちらか一方の大血管が右室から完全に起始しており、他方の大血管が50％以上右室から起始している所見を認める。心室中隔欠損が存在する。通常、僧帽弁と半月弁の間には線維性連続は認められない。大血管と心室中隔との位置関係から、正常大血管型、大血管転位型を診断する。漏斗部中隔の偏位により肺動脈狭窄や大動脈弁下狭窄を合併することがある。心臓カテーテル・造影所見で、心室中隔欠損とともに、肺動脈と大動脈の両大血管のうち、１つは右室から完全に起始し、他の１つが50％以上右室から起始している所見を認める。心室中隔欠損が存在する。肺動脈狭窄を伴う場合には右室と肺動脈間に圧較差を認める。

　【治療法】

　両大血管右室起始症のスペクトラムは広く、大血管と心室中隔及び漏斗部中隔の位置関係と、各症例の病態に応じて様々な外科手術法が選択される。 正常大血管型で肺動脈狭窄を伴わない場合は、乳児期に心内修復術（心内導管を用いた心室内血流転換術）が行われる。正常大血管型で右室流出路及び肺動脈狭窄が高度な場合は、ファロー四徴症に準じて、適切な時期（新生児期から乳児期前半）にBTシャント手術を行い、肺血流量を増やしてチアノーゼを改善させるとともに左心室容積を発達させ、1歳前後に右室流出路拡大形成術及び心内修復術（心内導管を用いた心室内血流転換術）を行う。 大血管転位型で肺動脈狭窄がない場合は、完全大血管転位のII型に準じて心室内血流転換術を伴う動脈スイッチ手術を行う。肺動脈狭窄を伴う場合は、通常Rastelli手術が選択される。 右室容積が狭小で心室内血流転換が困難な遠隔型心室中隔欠損症例では２心室修復を行わず、単心室循環としてGlenn手術及びFontan手術を実施する。 ＜出典：難病情報センター＞

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