エプスタイン病（指定難病217）

　三尖弁の中隔尖及び後尖の弁尖付着位置が右室内にずれ落ちるために、三尖弁の閉鎖に支障が生じて高度の逆流を呈し、右房化した右室の心筋は菲薄化する。三尖弁逆流と右房化右室のために右房は著明に拡大し、機能的右室は狭小化する。新生児期の重症例では、右室からの順行性の駆出が低下し、機能的肺動脈閉鎖の血行動態を呈することがある。約90％の症例に心房中隔二次孔欠損が合併する。房室接合部における線維輪の形成も障害されるため、房室副伝導路の残存によるWPW症候群の合併例が約20〜30％存在する。

　【原因】

　三尖弁の前尖は、僧帽弁前尖及び後尖と同様に、胎生初期の35日ころに心内膜床組織形成されるが、中隔尖と後尖は遅れて胎生3ヶ月以降に完成する。三尖弁中隔尖と後尖の発生における心内膜床の侵食（undermining）過程の異常で、弁尖と腱索は心室中隔又は右室自由壁に貼り付けられたように癒着（plastering）し、弁尖の付着位置が右室内にずれ落ちた様相となる。侵食の過程は前尖の部分から進行し先に完成するために、エプスタイン病では、心臓後部の心十字に一致する中隔尖と後尖の交連部分での偏位が最も著しくなる。本疾患での心臓発生異常の起因となる原因は不明である。

　【症状】

　三尖弁のplasteringと異形成の程度により、臨床像は極めて多彩である。
1) 新生児型：
plasteringが強い症例では、新生児早期あるいは胎児期より右室からの駆出が低下し、重篤な右心不全をきたす。最重症例では、著しい右心房及び右心室の拡大により胎児期の両肺の成長が妨げられ、出生後に人工呼吸器を使用しても呼吸が成立せず、新生児期に死亡することがある。
2)成人型：
plasteringが軽度から中等度の症例では、小児期から成人期まで、運動時の易疲労感程度で比較的無症状に経過する。しかしながら、年齢とともに三尖弁逆流による右心房右心室の拡大が進行し、心房性頻脈の出現、右心不全及びチアノーゼの悪化により、病状が徐々に進行する。最終的には巨大な右房化右室により左室が圧排され、左心不全となる。

　【治療法】

　【内科的治療】
新生児期のチアノーゼ症例では機能的肺動脈閉鎖の血行動態となるため、プロスタグランジンE1を使用し、動脈管開存を維持することで肺血流を維持する。右心不全に対しては、薬物療法による心不全治療を行う。小児期以降でのWPW症候群による上室頻拍発作に対しては、高周波カテーテルアブレーションが有効である。 【外科的治療】
1)新生児型の外科治療
著しい右心不全により、右心室からの順行性肺血流が維持できない場合、三尖弁を閉鎖してBTシャント術を併設するStarnes手術を行い、Glenn手術を経て最終的にFontan手術により単心室循環に向かう。 2)成人型の治療
NYHAIIまでの症例では利尿薬や抗不整脈薬による内科的管理を行う。NYHAIIIの心不全症状、チアノーゼの進行、難治性不整脈の出現などが手術適応となる。外科手術としては、癒着した三尖弁を剥離して釣り上げ形成し、拡大した三尖弁輪を縫縮するCarpentier法や、三尖弁尖の大半を剥離して円錐状に整形して本来の弁輪に取り付けるCone手術が行われる。難治性不整脈には、カテーテルアブレーションを行う。

＜出典：難病情報センター＞

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