ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病219）

　ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症(ネフローゼ）、小頭症(てんかん、精神運動遅滞)を２主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。

　【原因】

　腎糸球体上皮細胞と中枢神経ニューロンに共通する細胞機能障害（細胞分裂、接着、遊走、等）があり、腎糸球体と脳の器官形成プロセスに異常を来すと推測される。原因となる染色体異常や遺伝子変異は、見つかっていない。研究班では収集した20家系についてエクソーム解析を行い、原因変異を探索中である。

　【症状】

　腎障害（蛋白尿）と中枢神経障害（てんかん・精神運動遅滞）の二つが診断に必須である。典型的な重症例では、出生早期から大量の蛋白尿（ネフローゼ症候群）を来たし、腎不全に進展する。また大脳皮質形成異常や小脳低形成を伴う小頭症があり、難治性てんかんを呈する。一方、腎障害（蛋白尿）、小頭症（てんかん・発達遅滞）の程度が軽く、比較的良好な経過で成人に達する軽症例も見られる。 さまざまな外表奇形を伴うが、障害部位や程度は症例により様々で疾患特異的なものはない。顔面形態異常（前額狭小化、大きく柔らかい後方回転の耳、耳介低位、小下顎、高口蓋、眼間開離）や四肢奇形（くも状指、屈指、母指偏位）を伴う。一般に筋緊張低下があり、斜視、食道裂孔ヘルニアの合併が見られる。

　【治療法】

　対症療法を主体とする。ネフローゼ症候群に対しては、免疫抑制療法を試みるが、大部分が治療に抵抗性で末期腎不全に進行する。腎不全に対しては、腹膜透析や腎移植が行われる。てんかんについては、長期の薬物療法が必要となる。

＜出典：難病情報センター＞

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