混合性結合組織病（MCTD）

　混合性結合組織病（Mixed Connective Tissue Disease: MCTD）は、1972年に米国のSharpらによって提唱された病気です。全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎などの膠原病の症状が混在し、血清中に抗U1-RNP抗体という自己抗体が高い値で検出されます。欧米では全身性強皮症の亜系や複数の膠原病が重なった病気（重複症候群）一つとみなされています。日本では1993年に厚生労働省が特定疾患に指定していることもあり、MCTDの診断名は広く用いられています。平成22年の調査では全国で9,028人が確認されています。男女比は1:13〜16で女性に多く、年齢は30〜40歳代の発症が多いものの、小児から高齢者まで全年齢層に発症します。

　【原因】

　原因は不明ですが特徴的な抗U1-RNP抗体の産生には遺伝学的素因や環境因子が働いているものと考えられています。肺高血圧症の合併があると、予後が悪いのですが、肺高血圧症のないMCTDの5年生存率は約95％と良好です。

　【症状】

　レイノー現象、手の腫脹、全身性エリテマトーデス様症状、全身性強皮症様症状、筋炎、肺高血圧症が主な症状です。皮膚症状の特徴は、レイノー症状と手指のソーセージ様の腫脹です（図17）。強い皮膚硬化に進展しない点が強皮症と異なります。全身性エリテマトーデスに類似する頬部の紅斑も見られることがあります。肺高血圧症はMCTDの5〜10％にみられる重篤な合併症です。自覚症状は動悸、労作時息切れ、胸骨後部痛です。進行性で治療抵抗性のものは命に関わります。その他の重大な合併症として無菌性髄膜炎と三叉神経障害が知られています。患者さんがイブプロフェンなどの解熱鎮痛薬を使用すると、無菌性髄膜炎を誘発することがありますので注意が必要です。

　【治療法】

　症状や重症度に応じて副腎皮質ステロイド薬を中心とする薬物療法が基本となります。レイノー症状では末梢循環改善薬など、症状に応じた治療法を併用します。肺高血圧症の治療は最近進歩が著しく、プロスタサイクリン製剤、エンドセリン受容体拮抗薬、PDE-5阻害薬などの内服薬や注射薬が使用できるようになりました。肺病変が進行すると、在宅酸素療法の適応となります。

＜出典：難病情報センター＞

　⇒　膠原病（自己免疫疾患）