ペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）

　ペリツェウス・メルツバッハ病（ペリツエウスメルツバッハー病と記載する場合もある）（Pelizaeus-Merzbacher disease; PMD）を代表とする先天性大脳白質形成不全症

　先天性大脳白質形成不全症は、脳の白質の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。この中には現在１１種類の病気があることがわかっています（診断基準を参照）。

症状は、患者さんの病気によって幅がありますが、生後１年以内に気付かれる発達の遅れと異常な目の揺れ（眼振といいます）、そして徐々に現れる四肢の突っ張り（痙性）などが多く見られます。ほとんどの患者さんは、自由に話したり歩いたりすることが出来ません。

　【診断】

　先天性大脳白質形成不全症の診断には、MRIなどの画像検査や遺伝子解析が重要です。他の検査を併用することにより、６割程度の患者さんでは、確定診断（診断基準を参照）を得ることが出来ます。一方で、検査をしても原因がはっきり分からず、確定診断に至らない患者さんも多くおられます。

先天性大脳白質形成不全症は、非常に稀な病気です。日本全国でも数百名の患者さんがいるのみと予想されています。この病気を治すための治療法は、残念ながら未だありません。しかし、リハビリや対症療法などにより、患者さんが少しでも豊かな生活（QOL）が送れるような医療が行われています。

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